Na Slovensku môžu podľa aktuálnych štatistických odhadov zriedkavé ochorenia postihovať približne 5 percent populácie. Diagnózy, ktoré postihujú najviac jedného pacienta z 2000, označujeme ako zriedkavé choroby. Existuje ich viac než 7-tisíc druhov a novoobjavené stále pribúdajú.
Nejde o neznámy pojem
Posledný februárový deň je celosvetovo pripomínaný ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. S pojmom zriedkavé choroby sa podľa prieskumu spoločnosti Takeda Pharmaceuticals Slovakia stretlo až 69 percent opýtaných a 15 percent ľudí uvádza, že poznajú niekoho, kto trpí zriedkavou chorobou. V tlačovej správe to uviedla spoločnosť Takeda.
Diagnostika býva náročná
Relatívne nízky výskyt v populácii a rôznorodosť symptómov spôsobuje, že ich diagnostika je pomerne náročná a v mnohých prípadoch trvá roky. Podľa odborníkov sa však situácia, najmä vďaka spolupráci zainteresovaných strán, neustále posúva dopredu. Prispieva k tomu aj lepšia informovanosť verejnosti.
Podľa prieskumu spoločnosti Takeda medzi laickou verejnosťou až 80 percent opýtaných by sa v prípade podozrenia, že oni alebo ich blízki trpia zriedkavou chorobou, informovali u všeobecného lekára pre deti a dorast alebo dospelých. Informácie na internete by si vyhľadalo 46 percent ľudí.
„Dôvera medzi lekárom a pacientom vedie nielen k úspešnej diagnostike, ale aj k správnej a efektívnej liečbe, ktorá mnohým pacientom zaručí plnohodnotný život,“ tvrdí špecialistka na dedičné metabolické poruchy a vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch NÚDCH Anna Hlavatá.
